Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Sündinud anomaaliad on neuroloogiliste arenguhäiretega lastel kümme korda sagedasemad.
Viimati vaadatud: 02.07.2025
Neuroloogilise arenguhäiretega lapsed teatavad kaasasündinud anomaaliatest, näiteks südame- ja/või kuseteede defektidest, vähemalt kümme korda sagedamini kui teised lapsed.
See on üks Radboudi ülikooli meditsiinikeskuse läbi viidud analüüsi tulemustest, mis põhineb enam kui 50 000 lapse andmetel. Tänu sellele uuele andmebaasile on nüüd palju selgem, millised terviseprobleemid on seotud konkreetse neuroloogilise arenguhäirega ja millised mitte. Uuring avaldati ajakirjas Nature Medicine.
Kahel kuni kolmel protsendil elanikkonnast on neuroloogilise arengu häired, näiteks autism või intellektuaalne puue. Nende häiretega kaasnevad sageli muud terviseprobleemid või on need osa aluseks olevast sündroomist, mis nõuab lapsele täiendavat arstiabi. Seni ei olnud teada, kui sageli need täiendavad terviseprobleemid esinevad.
„See on kummaline,“ ütleb kliiniline geneetik Bert de Vries. „Sest see segab selle erilise lasterühma nõuetekohast ravi.“
De Vries ja tema kolleegid kogusid meditsiinilisi andmeid enam kui 50 000 neuroloogilise arenguhäirega lapse kohta. Nad alustasid andmetega ligi 1500 neuroloogilise arenguhäirega lapse kohta, kes olid viimase kümnendi jooksul külastanud Radboudi ülikooli meditsiinikeskuse kliinilise geneetika osakonda.
„Siiski oli see suhteliselt väike laste rühm. Kogu rühma kohta järelduste tegemiseks on vaja suuremat arvu lapsi,“ selgitab De Vries.
Seega otsis meditsiiniteadlane Lex Dingemans läbi kogu neuroloogiliste arenguhäirete meditsiinilise kirjanduse. „See oli tohutu ülesanne, alustades esimesest asjakohasest artiklist 1938. aastal, mille autoriks oli Londoni professor Penrose,“ ütleb Dingemans.
Ta leidis üle 9000 avaldatud uuringu. Lõppkokkuvõttes sisaldas umbes seitsekümmend artiklit piisavalt kasulikke ja kvaliteetseid andmeid, et tuvastada täiendavaid terviseprobleeme neuroloogilise arenguhäiretega lastel, luues andmebaasi, mis sisaldab üle 51 000 lapse.
Nende andmete analüüs andis uusi teadmisi. Esiteks leiti, et neuroloogilise arenguhäiretega lastel on vähemalt kümme korda rohkem kaasasündinud anomaaliaid kui teistel lastel üldpopulatsioonis, näiteks südame, kolju, kuseteede või puusaliigese anomaaliad. Lisaks kaardistab andmebaas uute sündroomide meditsiinilisi tagajärgi.
Dingemans selgitab: „Paljude neuroloogilise arengu häireid põhjustavate sündroomide puhul on küsimus, mil määral on nendega seotud muud terviseprobleemid. Nüüd, kui me teame nende probleemide arvu neuroloogilise arengu häiretega lastel, saame palju paremini kindlaks teha, mis on tegelikult osa sündroomist ja mis mitte.“ See avab võimalusi laste paremaks haldamiseks või isegi raviks.
Neuroloogilise arengu häired on geneetilise iseloomuga. Praegu on teada, et nende põhjuseks on üle 1800 geeni.
„Nende geneetiliste põhjuste paremaks mõistmiseks kasutame globaalseid andmebaase, mis koondavad enam kui 800 000 inimese DNA-andmeid,“ ütleb translatsioonilise genoomika professor Lisenka Vissers. „Meie andmebaas täiendab seda. See võimaldab teadlastel üle maailma siduda geneetilisi teadmisi neuroloogiliste arenguhäiretega seotud konkreetsete terviseprobleemide esinemisega.“