Geneetiliste haiguste ravi on leitud

Kahjustatud immuun- ja närvirakkude funktsioonide taastamiseks kasutasid teadlased varem viirus-rakulise "matrjoška" põhimõtet. Meetod põhines geeni otse viirusesse viimisel ja viiruse enda viimisel vereloome tüvirakkudesse, tänu millele toimetati terapeutiline komponent vajalikku kohta.

Kaasaegses meditsiinis on lai valik haigusi, mis on sageli üsna rasked ja raskesti ravitavad ning mille ilmnemise põhjustavad kaasasündinud või omandatud geneetilised rikked. Molekulaarbioloogia uurib geenide tööd, mis on võimaldanud luua geeniteraapia idee kui võimaluse ravida tõsiseid haigusi.

Idee põhineb vajadusel asendada kahjustatud funktsioonidega geen selle "terve" koopiaga. Viirused, mis on tuntud oma võime poolest kergesti rakkudesse tungida, võimaldavad seda toimingut teha. Teadlaste sõnul piisab viiruse varustamisest vajaliku geeniga, viiruses endas patogeense faktori neutraliseerimisest ja selle saatmisest kahjustatud rakkudesse.

Raskused, millega teadlased uurimisprotsessi käigus kokku puutusid, on seotud kandjaviiruse "täpsele aadressile" toimetamise keerukusega, kuna rakkudel on tugev kaitse igasuguse vaenuliku sissetungi eest. Isegi pärast seda, kui geeni sisaldav viirus on soovitud rakku sisenenud, on vaja säilitada geeni aktiivsust, et see saaks toime tulla kohaliku geneetilise defektiga. Teine probleem on immuunsüsteemi ümberkonfigureerimine, et tajuks geenikoopia ohutu ja elutähtsa.

Nagu ajakiri Science teatas, on Milanos asuv San Raffaele Instituut kõik raskused ületanud. Kahes artiklis kirjeldatakse geneetiliste haiguste – metakromaatilise leukodüstroofia ja Wiskott-Aldrichi sündroomi – all kannatavate patsientide ravis saavutatud edu.

Leukodüstroofia on haruldane patoloogia, mille põhjustab ARSA geeni mutatsioon. Geen vastutab lüsosoomide toimimise eest, mis täidavad organismis puhastusfunktsiooni. ARSA taseme muutused tekivad ka kahjulike ainete kogunemise ja järgneva rakkude surma tagajärjel. Kõige sagedamini toimuvad sellised protsessid ajus ja seljaajus, seega avalduvad sümptomid pigem vaimsete, neuromuskulaarsete ja sensoorsete anomaaliatena. Kõige raskemad olukorrad viivad patsiendi surmani paar aastat pärast esimeste valusate nähtude avastamist.

Tervisliku geeni närvisüsteemi viimine on üsna keeruline ülesanne, mille teadlased suutsid lahendada patsiendi enda vereloome tüvirakkude abil. Need rakud asuvad luuüdi struktuurides või vereringes. Milano meditsiinimeeskonna pingutuste tulemusena jõudis tüvirakkudesse viidud terve ARSA geeniga lentiviirus närvisüsteemi.

Teadlastel õnnestus ARSA geeni aktiivsust säilitada, varustades vereloome rakke viiruse mitmete komponentidega. Samal ajal ei olnud patsientidel mingeid kõrvalmõjusid nende endi vereloome tüvirakkudele: ei immuunreaktsioone, ei muutunud vererõhk. ARSA geeni mõjul normaliseerus tserebrospinaalvedeliku valgusisaldus kõigil katsealustel aasta jooksul.

Wiskott-Aldrichi sündroomi, mis oli seotud geenide talitlushäire ja keha kaitsevõime vähenemisega, raviti sama geeniteraapia meetodi abil.

Tööde autorid juhivad tähelepanu asjaolule, et seni on alistatud vaid üks geen. Haigused, mis hõlmavad mitme geeni kahjustust, ootavad tulekut. Kuid juba praegu võib kindlalt öelda, et patsientide tüvirakkude kasutamine on läbimurre geneetiliste patoloogiate ravis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]