Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Teadlastel on õnnestunud "välja lülitada" kromosoom, mis vastutab Downi sündroomi eest
Viimati vaadatud: 01.07.2025
Ameerika Ühendriikide Massachusettsi Ülikooli geeniteadlased teatasid, et hiljutised uuringud on tõestanud võimalust "välja lülitada" kolmas kromosoom viimasest, kahekümne esimesest kromosoomipaarist, mille olemasolu põhjustab inimkeha arengus teatud geneetilisi probleeme. Spetsialistid on kindlad, et läbimurre geneetika valdkonnas aitab lähitulevikus toime tulla paljude geneetiliste haigustega, mida seni peeti ravimatuteks.
Ameerika bioloogide rühm on pikka aega uurinud 21. kromosoomipaari lisakromosoomi neutraliseerimise võimalust. Nagu teada, on kolmas kromosoom Downi sündroomi põhjustaja - geneetiline patoloogia, mis on tänapäeva maailmas üsna levinud. Downi sündroomi nimetatakse ka trisoomiaks 21. kromosoomipaaris. Patoloogiat iseloomustab geneetilise materjali kolmanda täiendava koopia olemasolu 21. kromosoomipaaris.
Tagajärjed võivad sõltuda geneetilistest haigustest, immuunsüsteemi seisundist ja isegi lihtsast juhusest. Uue uuringu aluseks oli geeniteraapia meetod, mida varem kasutati mõnede geneetiliste muutustega seotud haiguste raviks. Lihtsaid geneetilisi kõrvalekaldeid sai ravida defektse geeni kõrvaldamisega.
Uuringu juht valis järgmise meetodi: viidi läbi ühe X-kromosoomi, mis esineb igal naisel, „väljalülitamise“ imitatsioon. Katse käigus suutsid teadlased kasvatada tüvirakku, mis sisaldas 21 paari kromosoome, ja sisestada sinna spetsiaalse geeni, mis suutis blokeerida ühe paari kahest kromosoomist. Teadlased on kindlad, et kui see geen suutis ajutiselt välja lülitada ühe paari kahest kromosoomist toime, siis Downi sündroomi korral, kui viimane kromosoomipaar sisaldab kolme kromosoomi, muutub kolmanda „väljalülitamise“ võimalus reaalseks.
Ameerika teadlased viisid läbi mitu katset, mis kinnitasid plaani eduka elluviimise võimalikkust. Geneetikud viisid läbi katseid Downi sündroomiga inimese epiteelist saadud tüvirakkudega. Spetsiaalse geeni olemasolu rakkudes avaldas oodatud mõju: üks kahekümne esimese paari kromosoomidest "lülitus välja".
Massachusettsi teadlaste töö võib olla alguseks suurele uuringule, mille eesmärk on ennetada ja ravida geneetilisi haigusi. Praegu on arstid kindlad, et aja jooksul on võimalik mitte ainult kindlaks teha, millised geenid mõjutavad neurodegeneratiivseid sümptomeid, vaid ka manipuleerida konkreetsete geenidega.
Muidugi on selliste meetodite laialdase kasutamiseni veel pikk tee minna, kuid uuringu juhi arvates on esimesed sammud juba tehtud. Kromosoomi „väljalülitamise“ ja spetsiifiliste geenide kontrollimise võimalust võib pidada võiduks.