Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Teadlastel on õnnestunud välja selgitada, kuidas on aju kahjustatud Downi sündroomi korral
Viimati vaadatud: 01.07.2025
Teadlased on suutnud välja selgitada, kuidas aju Downi sündroomi korral kahjustub, teatati ajakirjas Biological Psychiatry.
Downi sündroom on tänapäeval kõige levinum geneetiline häire. See tekib kromosoomikomplekti häire tõttu. Tavapärase kahe kromosoomi asemel ilmub number 21 kolm. See põhjustab lapse füüsilise ja vaimse arengu häireid. Selle häirega inimestel on iseloomulik välimus, paljude organite patoloogiad, samuti vaimse arengu häired, mis võivad olla kerged või rasked. Kuid igal juhul kipub see vanusega süvenema.
Praeguseks ei ole seda haigust võimalik ravida. Kuid teadlased jätkavad oma uurimistööd. Seega pühendas Stanfordi ülikooli teadlaste meeskond dr Ahmad Salehi juhtimisel oma töö Downi sündroomiga patsientide aju uurimisele. See uuring kestis üle 10 aasta.
Selleks lõid nad uusimate meetodite abil hiirtel Downi sündroomi mudeli. Sel viisil suutsid nad uurida selle haigusega seotud aju struktuuri häireid. Teadlased avastasid amüloidi eellasvalku kodeeriva geeni suurenenud ekspressiooni. See geen asub 21. kromosoomis. Ja suurtes kogustes toodetud valk kahjustas neuroneid ehk ajurakke.
On huvitav, et sama valku peetakse Alzheimeri tõve põhjustajaks. See ajukahjustusega haigus areneb vanemas eas. Alzheimeri tõve korral akumuleeruvad amüloidvalgud ja kahjustavad ajurakke. Samal ajal on patsientidel normaalne kromosoomide arv. Tõenäoliselt on asi amüloidi eellasvalku kodeeriva geeni mutatsioonis. Teadlased väidavad, et kognitiivsed häired ja närvirakkude kahjustused Downi sündroomi ja Alzheimeri tõve korral on sarnased.
Seega on teadlased kindlad, et Downi sündroomiga seotud ajukahjustuste mõistmine aitab peagi selle haigusega inimesi. Võib-olla suudavad arstid osaliselt säilitada laste ja täiskasvanute kognitiivseid funktsioone. Uuringu autorid kutsusid Downi sündroomiga patsientide peresid üles toetama edasisi uuringuid.
[