Teadlased on leidnud imetajate genoomist tuhandeid tundmatuid DNA järjestusi

29 imetajaliigi genoomide kolossaalne võrdlev uuring võib viia inimese genoomi toimimise ja korralduse põhimõtete läbivaatamiseni. Teadlastel on õnnestunud otse näha geneetilist "tumeainet", mille olemasolu on juba ammu kahtlustatud. Varasemad uuringud, mis võrdlesid inimese ja hiire DNA-d, jõudsid kaudselt järeldusele, et on olemas märkimisväärne arv regulatiivseid järjestusi, mis ei kodeeri valke ise, vaid kontrollivad teiste geenide aktiivsust. Kuid erinevalt juba teadaolevatest ja iseloomustatud regulaatoritest jäi nende olemasolu hüpoteeside valdkonda. Seetõttu nimetati neid "tumeaineks": see peab kuskil olema, aga keegi pole suutnud seda näha.

Massachusettsi Tehnoloogiainstituudi (USA) teadlaste meeskond koos kolleegidega teistest maailma teaduskeskustest saavutas selle edu. Viie aasta jooksul tegelesid nad 29 platsentaimetaja, sealhulgas inimeste, elevantide, küülikute, nahkhiirte jne genoomide sekveneerimise ja võrdlemisega. Kahekümnelt neist saadi esmakordselt genoomne DNA järjestus. Esiteks olid teadlased huvitatud järjestustest, mis liigiti vähe muutusid. Just selliste piirkondade kõrge konservatiivsus pani neid regulatiivseid järjestusi kahtlustama.

Ja siin on tulemus: leiti 10 000 kõrgelt konserveerunud järjestust, mis otseselt mõjutavad geenide aktiivsust, ja üle 1000, mis on aluseks keeruka struktuuriga regulatiivsete RNA-de sünteesile. Teadlased leidsid ka 2,7 miljonit saiti – potentsiaalsed sihtmärgid interaktsiooniks transkriptsioonifaktoritega, mis määravad, kus ja millal geen peaks toimima. Lisaks leiti 4000 uut kodeerivat järjestust, mis sisaldavad teavet valkude kohta. Tuleb öelda, et kuigi inimese genoom on täielikult läbi loetud, on paljude DNA järjestuste funktsioonid endiselt ebaselged. Ainult ühe genoomi puhul on peaaegu võimatu öelda, milline sait ise valku kodeerib ja milline täidab regulatiivset funktsiooni. Kuid võrreldes teiste genoomidega on selline ülesanne üsna lahendatav.

Teadlased on suutnud jälgida imetajate evolutsiooni molekulaarsel tasandil üle 100 miljoni aasta. Organismi kohanemine muutuvate keskkonnatingimustega kajastub genoomi regulatsiooni muutustes, selle sama "tumeaine" (mis pole enam nii "tume") komplektis ja aktiivsuses. Näiteks on nüüd võimalik välja selgitada, millised geenid tegid ahvist inimese. Varem oli neid umbes 200; mõned neist vastutasid aju arengu ja jäsemete struktuuri eest. Tänapäeval on selliste järjestuste arv DNA-s suurenenud 1000-ni.

Ka meditsiin peab uutele aegadele vastu astuma. Suur hulk haigusi on seotud otse DNA kodeeriva piirkonna mutatsioonidega: need mutatsioonid kahjustavad valkude endi struktuuri. Kuid veelgi rohkem haigusi on põhjustatud geenide aktiivsuse regulatsiooni häiretest – kui valke hakatakse sünteesima seal, kus neid ei peaks, või mitte seal, kus neid peaks, või mitte vajalikus koguses. Seega on nüüd, tänu uuele, detailsele ja laiendatud genoomi regulatiivsete elementide kaardile, võimalik kindlaks teha paljude-paljude haiguste tegelik põhjus.