Laste haigused (pediaatria)

Rauapuudulikkuse aneemia lastel

Rauavaegusaneemia on kliiniline ja hematoloogiline sündroom, mis põhineb rauapuudusest tingitud hemoglobiini sünteesi häirel. Latentset rauapuudust, mis moodustab 70% kõigist rauapuuduse seisunditest, ei peeta haiguseks, vaid funktsionaalseks häireks negatiivse rauabilansiga; sellel puudub ICD-10 järgi iseseisev kood.

Diferentseerimata sidekoe düsplaasia

Erinemata sidekoe düsplaasia ei ole üksik nosoloogiline üksus, vaid geneetiliselt heterogeenne rühm, multifaktoriaalsete haiguste kompleks, mille patogeneetiline alus on genoomi individuaalsed tunnused; kliinilist ilmingut provotseerib kahjulike keskkonnatingimuste (emakasisesed tegurid, toitumisvaegus) toime.

Ebatäielik osteogenees

Osteogenees imperfecta (osteogenesisimperfecta, Lobsteini-Wroliku tõbi; Q78.0) on pärilik haigus, mida iseloomustab suurenenud luude haprus, mis on enamasti põhjustatud I tüüpi kollageeni geenide mutatsioonidest osteoblastide düsfunktsiooni tõttu, mis viib endosteaalse ja periostaalse luustumise häirdumiseni.

Ehlers-Danlos' sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Ehlers-Danlose sündroom (EDS; Q79.6) on geneetiliselt heterogeenne haigus, mille põhjustavad mitmesugused mutatsioonid kollageenigeenides või geenides, mis vastutavad kollageenikiudude küpsemises osalevate ensüümide sünteesi eest.

Marfani sündroom

Marfani sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab süsteemne sidekoehaigus (Q87.4; OMIM 154700). Pärilikkuse muster on autosoom-dominantne, kõrge penetrantsuse ja varieeruva ekspressiivsusega.

Osteoporoosi ravi lastel

Osteoporoosi korrigeerimine lapsepõlves on keeruline seetõttu, et erinevalt täiskasvanud patsiendist, kellel on moodustunud luukoe, peab laps tulevikus luumassi tipptaseme saavutamiseks ikkagi luudesse kaltsiumi kogunema.

Osteoporoosi diagnoosimine lastel

Biokeemiliste parameetrite hindamisel on kohustuslikud tavapärased uurimismeetodid - kaltsiumisisalduse (ioniseeritud fraktsioon) ja fosfori määramine veres, kaltsiumi ja fosfori igapäevane eritumine uriiniga, samuti kaltsiumi eritumine uriiniga tühja kõhuga seoses kreatiniini kontsentratsiooniga samas uriiniportsjonis.

Osteoporoos lastel

Osteoporoos [osteopeenia, luu mineraalse tiheduse (LMD) vähenemine] on keeruline multifaktoriaalne haigus, millel on aeglane asümptomaatiline progresseerumine kuni luumurdude tekkeni.

Rickets'i sümptomid

Rahhiit on kogu organismi haigus, millega kaasneb paljude organite ja süsteemide märkimisväärne düsfunktsioon. Rahhiidi esimesed kliinilised sümptomid ilmnevad 2-3 kuu vanustel lastel. Enneaegsetel imikutel avaldub haigus varem (alates 1. elukuu lõpust).

Rakhitis

Rahhiit on väikelaste haigus, mis on põhjustatud D-vitamiini ebapiisavast tarbimisest ja/või moodustumisest organismis, mida iseloomustab luukoe moodustumise ja erinevate organite ja süsteemide funktsioonide häire fosfori-kaltsiumi ainevahetuse muutuste tõttu.