Laste haigused (pediaatria)

Mitokondrilised haigused, mis on tingitud kahjustatud beetarasvhapete oksüdeerimisest

Erineva süsinikuahela pikkusega rasvhapete beetaoksüdatsiooni häire põhjustatud mitokondriaalsete haiguste uurimine algas 1976. aastal, kui teadlased kirjeldasid esmakordselt keskmise ahelaga rasvhapete atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkusega ja II tüüpi glutaaratsideemiaga patsiente.

Krebs'i tsükli häiretest tingitud mitokondrilised haigused

Selle haiguste rühma peamised esindajad on peamiselt seotud järgmiste mitokondriaalsete ensüümide defitsiidiga: fumaraas, a-keto-glutaraatdehüdrogenaasi kompleks, suktsinaatdehüdrogenaas ja akonitaas.

Oksüdatiivse fosforüülimise defektidest tingitud mitokondriaalsed haigused

Selle haiguste rühma populatsioonisagedus on 1:10 000 elussünni kohta ja mitokondriaalse DNA defektist põhjustatud haiguste esinemissagedus on ligikaudu 1:8000.

Mitokondrilised haigused, mis on tingitud püruvaadi ainevahetuse häiretest

Püruviinhappe metabolismi geneetiliselt määratud haiguste hulgas eristuvad püruvaatdehüdrogenaasi kompleksi ja püruvaatkarboksülaasi defektid. Enamik neist seisunditest, välja arvatud E-alfa komponendi puudulikkus

Trichopolydystrophy Menkes

Menkesi trikhopolydüstroofiat (kõverdunud juuste haigus, OMIM 309400) kirjeldas esmakordselt JH Menkes 1962. aastal. Haiguse esinemissagedus on 1:114 000–1:250 000 vastsündinul. See pärandub X-kromosoomiga seotud retsessiivsel viisil.

Wolframi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Wolframi sündroomi (DIDMOAD sündroom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optical Atrophy, Deafness, OMIM 598500) kirjeldasid esmakordselt DJ Wolfram ja HP WagenerB 1938. aastal kui juveniilse suhkurtõve ja optilise atroofia kombinatsiooni, millele hiljem lisandusid suhkurtõbi ja kuulmislangus. Praeguseks on kirjeldatud umbes 200 selle haiguse juhtu.

Alpersi progresseeruv skleroseeriv polüodüstroofia

Alpersi progresseeruvat skleroseerivat polüdüstroofiat (OMIM 203700) kirjeldas esmakordselt BJ Alpers 1931. aastal. Populatsiooni sagedust pole veel kindlaks tehtud. See pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Geeni lokaliseerimist pole kindlaks tehtud.

Subakuutne nekrotiseeriv Leah'i entsefalomüopaatia

Haigust mainiti esmakordselt 1951. aastal. Praeguseks on kirjeldatud üle 120 juhtumi. Leighi tõbi (OMIM 256000) on geneetiliselt heterogeenne haigus, mis võib pärida kas tuuma kaudu (autosomaalselt retsessiivselt või X-kromosoomiga seotud) või mitokondriaalselt (harvem esinev).

Mitokondriaalse DNA deletsiooni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Mitokondriaalse DNA mitmekordse deletsiooni sündroom pärandub Mendeli seaduste kohaselt, enamasti autosomaalselt dominantsel viisil.

Leberi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Leberi sündroomi (LHON-sündroom - Leberi pärilik optiline neuropaatia) ehk nägemisnärvide pärilikku atroofiat kirjeldas T. Leber 1871. aastal.