MERRF-sündroomi (müoklooniline epilepsia räbaldunud punaste kiududega) kirjeldati esmakordselt 1980. aastal. Seejärel identifitseeriti haigus iseseisva nosoloogiana.
MELAS-sündroom (mitokondriaalne entsefaloomüopaatia, laktatsidoos, insuldilaadsed episoodid) on haigus, mille põhjustavad mitokondriaalse DNA punktmutatsioonid.
Kearns-Sayre'i sündroom – seda haigust kirjeldati esmakordselt 1958. aastal. Enamikul juhtudel on põhjuseks suured mtDNA deletsioonid, mis ulatuvad 2–10 tuhande bp-ni. Kõige levinum deletsioon on 4977 bp. Duplikatsioonid ehk punktmutatsioonid on äärmiselt haruldased.
Pearsoni sündroomi kirjeldas esmakordselt N. A. Pearson 1979. aastal. See põhineb mitokondriaalse DNA suurtel deletsioonidel, kuid need lokaliseeruvad peamiselt luuüdi rakkude mitokondrites. Enamasti esineb Pearsoni sündroom juhuslikult.
Mitokondriaalsed haigused on suur heterogeenne rühm pärilikke haigusi ja patoloogilisi seisundeid, mis on põhjustatud mitokondrite struktuuri, funktsioonide ja koehingamise häiretest. Välismaiste teadlaste andmetel on nende haiguste esinemissagedus vastsündinutel 1:5000.
Kodarluu puudumisel trombotsütopeenia korral võib lehmapiimavalke pidada allergeeniks, mis põhjustab rasket ja kõrge suremusega trombotsütopeeniat (60%), mis on sellele haigusele iseloomulike luuüdi megakarüotsüütide morfoloogilise või funktsionaalse alaväärsuse tagajärg. Kirurgilised sekkumised on samuti trombotsütopeeniat põhjustav stressor.
Klinefelteri sündroom on poiste seas kõige levinum hüpergonadotroopse hüpogonadismi põhjus. Erinevate autorite andmetel on selle sündroomi esinemissagedus 1300–1:1000 vastsündinud poisil.
CHARGE-i seos on silmamuna kaasasündinud defektide (koloboom), südamerikete, koanaalse atresia, väliste suguelundite hüpoplaasia ja aurikli anomaaliate sümptomite kompleks lastel, kellel on füüsiline areng hilinenud.
Kaasasündinud defektide spekter on väga lai ja enam kui 2/3 neist defektidest lokaliseerub keha alumises segmendis (distaalse soole defektid, urogenitaalsüsteemi anomaaliad, vaagna luud ja alajäsemed).
