Noonani sündroom on nime saanud autori järgi, kes kirjeldas seda haigust 1963. aastal. Vastsündinutel on normaalse kehakaaluga kasvupeetus (sünnipikkus on 48 cm). Kaasasündinud südamerikke (kopsuarteri klapistenoos, vatsakeste vaheseina defekt), poistel 60% juhtudest krüptorhidism, rindkere kombineeritud deformatsioon diagnoositakse sünnist saati.