Laste haigused (pediaatria)

Sirprakuline aneemia sümptomid

Sirprakuline aneemia tekib valuhoogude (kriiside) episoodidena, mis on seotud kapillaaride oklusiooniga erütrotsüütide spontaanse "sirpmoodustumise" tagajärjel, vaheldudes remissiooniperioodidega. Kriise võivad esile kutsuda kaasuvad haigused, kliimatingimused, stress ning kriiside spontaanne teke on võimalik.

Sirprakuline aneemia põhjused ja patogenees

Selle patoloogia peamine defekt on HbS-i tootmine β-globiini geeni spontaanse mutatsiooni ja deletsiooni tagajärjel 11. kromosoomis, mis viib valiini asendamiseni glutamiinhappega polüpeptiidahela VIP-positsioonis (a2, β2, 6 val).

Sirprakuline aneemia

Sirprakuline aneemia on raske krooniline hemolüütiline aneemia, mis esineb sirprakulise geeni suhtes homosügootsetel inimestel ja on seotud kõrge suremuse määraga.

Thalassaemias

Talasseemiad on erineva raskusastmega pärilike hüpokroomsete aneemiate heterogeenne rühm, mis põhineb globiiniahelate struktuuri häiretel.

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudulikkus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kõige levinum ensümopaatia on glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudulikkus, mida esineb ligikaudu 300 miljonil inimesel; teisel kohal on püruvaatkinaasi puudulikkus, mida esineb mitmel tuhandel patsiendil elanikkonnas; muud tüüpi punaste vereliblede ensümaatilised defektid on haruldased.

Infantiilne püknotsütoos.

Erütrotsüütide membraani lipiidstruktuuri häiretest põhjustatud haiguste hulka kuulub ka infantiilne püknotsütoos, mis ei ole püsiv pärilik patoloogia ning millel on mööduv iseloom ja soodne prognoos.

Püruvaatkinaasi puudulikkus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Püruvaatkinaasi aktiivsuse puudulikkus on päriliku hemolüütilise aneemia teine levinuim põhjus pärast G6PD puudulikkust. See pärandub autosomaalselt retsessiivselt, avaldub kroonilise hemolüütilise (mittesferotsütaarse) aneemiana, esineb populatsioonis sagedusega 1:20 000 ja on täheldatud kõigis etnilistes rühmades.

Hemolüütiline aneemia lastel

Hemolüütilise aneemia osakaal teiste verehaiguste seas on 5,3% ja aneemiliste seisundite seas 11,5%. Hemolüütilise aneemia struktuuris on teiste verehaiguste seas hemolüütiline aneemia umbes 5,3% ja aneemiliste seisundite seas 11,5%. Hemolüütilise aneemia struktuuris domineerivad pärilikud haigusvormid.

Pärilik sferotsütoos (Minkowski-Schoffari tõbi)

Pärilik sferotsütoos (Minkowski-Chauffardi tõbi) on hemolüütiline aneemia, mis põhineb membraanivalkude struktuurilistel või funktsionaalsetel häiretel ja esineb rakusisese hemolüüsi ajal.

Foolhappe puuduse ravi

Optimaalne ravitulemus saavutatakse foolhappe määramisega annuses 100–200 mcg päevas. Üks tablett sisaldab 0,3–1,0 mg foolhapet, süstelahus – 1 mg/ml. Ravi kestus on mitu kuud, kuni moodustub uus erütrotsüütide populatsioon.