Epispadia ja põie eksstroofia sümptomid

Kusepõie ekstroofia klassikalised sümptomid

Erinevalt kloaagi eksstroofia ja selle variantidega patsientidest on klassikalise põie eksstroofia sümptomid kombineeritud kõhu, kõhukelme, ülemiste kuseteede, suguelundite, selgroo ja vaagna luude väiksemate ja väikesemahuliste kombineeritud anomaaliatega.

[ 1 ]

Kõht ja kõhukelme

Naba, päraku, kõhusirglihaste ja häbememokkade vahelise naha poolt piiratud romboidne tsoon on vastuvõtlik suurimatele anatoomilistele muutustele. Põie eksstroofia korral on naba ja päraku vaheline kaugus lühenenud, kuna naba asub normaalsest madalamal ja pärak on ees. Ala kõhu eesseina laiali sirutatud lihaste ja ekstrofeerunud põie serva vahel on kaetud õhukese kiulise koega. Laialt asetsevad häbeluud nihutavad sirglihaseid külgsuunas. Mõlemal pool on sirglihas kinnitunud häbememuguri külge. Külgsuunas nihkunud sirglihased laiendavad ja lühendavad kubemekanalit, mis suurendab kaldus kubemesonga tõenäosust.

Kubemesong esineb klassikalise põie ekstroofia korral 56%-l poistest ja 15%-l tüdrukutest. Anaalatresia põie ekstroofia korral on haruldane. Sagedasemad on anaalatresia fistulaarsed vormid, mis avanevad perineumi, tuppe või ekstroofilisse põide. Patsientidel, kellel pole põie ekstroofia tõttu operatsiooni tehtud, tekib sageli pärasoole prolaps, mida soodustab vaagna diafragma lihaste ja anaalmehhanismi nõrkus, mis on sellistele patsientidele tüüpiline. Prolapsi ei esine peaaegu kunagi patsientidel, kellele on vastsündinuperioodil tehtud põie plastika. Kui prolaps tekib, ei vaja see kirurgilist ravi, kuna see kaob pärast põie plastikat.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kuseteede süsteem

Ekstroofia korral on põis kuplikujuline ja suureneb, kui laps on rahutu. Ekstroofiakohtade suurus on erinev: väikesest (2–3 cm) kuni suure prolapseeriva massini. Limaskest on kohe pärast sündi puhas, sile ja roosa. Kui põis jääb lahti, degenereerub selle pind kiiresti polüpoidselt, mis halvendab oluliselt selle seisundit. Limaskesta kokkupuude salvrätikute või riietega aitab kaasa põie ärritusele.

Ravimata jätmine viib lamerakk- ehk adenomatoosse metaplaasia tekkeni ning hiljem võib see täiskasvanud patsientidel areneda lamerakk-kartsinoomiks või adenokartsinoomiks. Enne radikaalset operatsiooni on limaskesta kahjustuste eest kaitsmiseks soovitatav see katta perforeeritud tsellofaankilega ja vältida limaskesta otsest kokkupuudet salvrätikute ja mähkmetega. Võimalikud on kahekordistumise juhtumid, kui koos ekstroofilise põiega on ka normaalne, mis on küljele nihkunud.

Teadlased usuvad, et põie ekstroofiat iseloomustab normaalne verevarustus ja normaalne neuromuskulaarne aparaat ning seetõttu on kohe pärast plastilist operatsiooni põiel täielik detruusori funktsioon. Siiski on üksikuid teateid halvast detruusori funktsioonist isegi pärast edukat operatsiooni.

Kusepõie eksstroofiaga patsientidel esinevad neeruanomaaliad harva. Kui põis jääb pikka aega lahti ja avade piirkonnas olev limaskest läbib tugevat fibroosset degeneratsiooni, tekib mõnikord ureterohüdronefroos. Imikueas on see probleem aga äärmiselt haruldane. Kusepõie eksstroofia korral sisenevad kusejuhad sinna täisnurga all ja neil praktiliselt puudub submukoosne tunnel, mistõttu peaaegu kõigil lastel (üle 90%) esineb pärast primaarset põieplastikat vesikoureteraalne refluks. Meeste suguelundid.

Kusepõie ekstroofiaga patsientidel on peenis häbemeluu lahknemise tõttu oluliselt lühem, mis takistab kavernoossete kehade ühinemist piki keskjoont, nagu see on normaalne. Selle tulemusena väheneb peenise vabalt väljaulatuva "rippuva" osa pikkus. Peenise suurust mõjutab ka selle kõverus. Uurimisel selgub, et epispadiaga lapse peenisel on iseloomulik sundasend, mis on surutud vastu kõhu eesmist seina. See on tingitud kavernoossete kehade väljendunud dorsaalsest deformatsioonist, mis on erektsiooni ajal selgelt nähtav. On kindlaks tehtud, et kavernoossete kehade ventraalse pinna pikkus põie ekstroofia korral on suurem kui nende dorsaalne osa, mis on tingitud kiulistest muutustest tunica albuginea koes.

Vanusega need erinevused ainult suurenevad ja peenise deformatsioon süveneb. Kavernoossete kehade täielikuks sirgendamiseks ja peenise pikkuse suurendamiseks on võimalik kavernoossete kehade seljapinna plastiline kirurgia koos deepiteliseeritud naha vabade klappidega. Kusepõie eksstroofiaga patsientidel on kusiti täielikult lõhenenud ja avatud pea poole. Kusejuha piirkond on tavaliselt lühenenud. Harvadel juhtudel (3-5%) täheldatakse ühe kavernoosse keha aplaasiat. Peenise kahekordistumine või selle täielik puudumine (aplaasia) on võimalik, eriti kloaagi eksstroofia korral.

Peenise innervatsioon on normaalne. Põie eksstroofiaga patsientidel on erektsiooni tagav pindmine veresoonte-närvi kimp nihkunud külgsuunas ja seda esindab kaks eraldi kimpu. Vaatamata ulatuslikule koe eemaldamisele operatsiooni ajal säilitab enamik patsiente pärast peenise rekonstrueerimist seksuaalse potentsi.

Wolffi struktuurid on poistel normaalsed. Põiekaela düsfunktsiooni või avatud kaelaga patsientidel on pärast operatsiooni sageli probleem retrograadse ejakulatsiooniga. Kui rekonstruktsioon on aga piisav, võivad ekstroofiaga patsiendid tulevikus lapsi saada.

Krüptorhidism on eksstroofiaga patsientidel 10 korda sagedasem, kuid kogemus näitab, et paljudel krüptorhidismi diagnoosiga lastel on munandid tegelikult tagasi tõmbunud. Pärast põie ja naissuguelundite rekonstrueerimist saab need ilma suuremate raskusteta munandikotti viia.

Naiste suguelundid

Tüdrukutel, kellel on põie ekstroofia, on kliitor jagunenud kaheks osaks. Sel juhul asub pool kliitorist koos häbememokkadega suguelundite pilu mõlemal küljel. Tupp on tavaliselt üksik, kuid võib olla kaheharuline. Tupe välimine ava on mõnikord ahenenud ja sageli ettepoole nihkunud. Nihke aste vastab naba ja päraku vahelise kauguse lühenemise astmele. Emakas võib olla kaheharuline. Munasarjad ja munajuhad on tavaliselt normaalsed. Vanemas eas põie ekstroofiaga naistel on võimalik emaka ja tupe prolaps vaagnapõhjalihaste defekti tõttu, mis tekitab sellele patsientide rühmale raseduse ajal tõsiseid raskusi. Primaarne põie plastika koos häbemeluu vähendamisega vähendab nende tüsistuste riski. Emaka fikseerimise operatsioonid, näiteks sakrokolpopeksia, aitavad neid probleeme lahendada.

[ 6 ]

Vaagna luude anomaaliad

Häbemeluu diastaas on üks eksstroofia-epispadia kompleksi komponente. See on häbeme- ja istmikuluu välise rotatsiooni ja nende ühenduskoha alaarengu tagajärg, millega kaasneb ka sakroiliakaalliigese luude alaareng. Kusepõie eksstroofiaga patsientidel tuvastatakse välise rotatsiooni ja eesmise niudeluuharu lühenemine 30% võrra, millega kaasneb niudeluu tagumise segmendi välise rotatsiooni. Visuaalselt on eksstroofiaga laste puusad väljapoole pööratud, kuid puusaliigeste funktsiooniga seotud probleeme ja kõnnihäireid tavaliselt ei teki, eriti kui häbemeluud on varases eas kokku pandud.

Paljudel lastel esineb varases lapsepõlves kõnnihäire, nad kõnnivad vaaruvalt, jalad väljapoole pööratud („pardikõnnak“), kuid hiljem kõnnak korrigeeritakse. Selle anomaaliaga lastel on kaasasündinud puusaliigese nihestus äärmiselt haruldane, kirjanduses on kirjeldatud vaid kahte sellist juhtumit.

Vaid vähestes uuringutes on märgitud, et selgroolülide anomaaliad esinevad põie eksstroofiaga patsientidel sagedamini kui üldpopulatsioonis.

Häbemeluu repositsiooni ja fikseerimise tagamiseks on pakutud välja mitmesuguseid vaagna luu osteotoomia variante. Operatsioonid ei ole suunatud eelkõige ortopeediliste probleemide lahendamisele, vaid usaldusväärse primaarse põieplastika võimaluste suurendamisele ja uriinipeetuse mehhanismis osalevate vaagna diafragma lihaste funktsioonide olulisele parandamisele.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kloaagi ekstroofia

Kloaagi ekstroofiat nimetatakse ka vesikointestinaalseks lõheks, ektoopiliseks kloaagiks, vistseraalseks ektoopiaks, mida komplitseerib põie eksstroofia, ja kõhuseina lõheks. See kõhuseina anomaalia kõige raskem vorm esineb ühel juhul 400 000 elussünni kohta. Kloaagi eksstroofia klassikalise versiooni anatoomiliste muutuste kompleks hõlmab ülaosas songunud nabanööri, hargnenud soolekontuure ja kaheharulist põit.

Kusepõie kahe poole vahel asub soolestiku osa, mis histoloogiliselt on ileotsekaalne piirkond ja millel on kuni neli ava, millest ülemine vastab peensoole laienemisele. Välimuselt meenutab kloaagi ekstroofia "elevandi nägu" ja väljapoole pööratud sool meenutab selle "pagasit". Allpool on ava, mis viib soolestiku pimedasse distaalsesse ossa, koos päraku ava atreesiaga. Ülemise (proksimaalse) ja alumise (distaalse) ava vahel võib olla üks või kaks "appendikulaarset" ava.

Kõigil juhtudel on patsientidel suguelundite väljendunud defektid. Poistel on tegemist krüptorhidismiga ja peenise jagunemisega kaheks eraldi kavernoosseks kehaks koos epispadia tunnustega. Kloaagi ekstroofiaga tekib sageli ühe kavernoosse keha hüpoplaasia või aplaasia. Tüdrukutel on lõhenenud kliitor, tupe kahekordistumine ja kahesarveline emakas.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadiad

Isoleeritud epispadiat peetakse "ekstroofiaepispadia" kompleksi haiguste seas vähem tõsiseks probleemiks. Patsientidel ei esine põie anomaaliaid ega kõhu eesmise seina defekti, kuid nagu ekstroofia korral, on kusiti esindatud peenise seljapinnal paikneva lõhenenud alana. Poistel tuvastatakse peenise lühenemine ja dorsaalse akordi moodustumine ning tüdrukutel lõhenenud kliitor, samal ajal kui tupp on ettepoole nihkunud või tüüpilises kohas. Lisaks eelnevale täheldatakse häbemeluu diastaasi. Epispadia korral on põiekael sageli väärarenguga: see on lai ega hoia uriini. Distaalse epispadiaga poistel, kellel on põiekael õigesti moodustunud, võib uriinipidamatus säilida. Naistel kaasneb epispadiaga peaaegu alati erineva raskusastmega uriinipidamatus.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Ekstrofia variandid

"Epispadia ekstroofia" kompleksiga patsientidel esineb patoloogia arengus palju variante. Sõltuvalt põie pindala suurusest võib see olla osaliselt sulgunud ja vajunud väikesesse vaagnasse; selliseid vorme nimetatakse osaliseks ekstroofiaks. Põie mittetäielik sulgumine selle moodustumise ajal avaldub mitmesuguste arenguhäirete kujul - alates põie sisestamisest kõhu sirglihase tuppe kuni põie täieliku väljaulatumiseni läbi väikese defekti häbemeluu kohal. On kirjeldatud patsiente, kellel on häbemeluu lahknemine ja eesmise kõhuseina defekt, kuid ilma kuseteede defektideta.

Sellised juhtumid diagnoositi kinnise eksstroofia variandina. Ülemise põielõhega patsientidel esinevad samad luu- ja lihasdefektid nagu põie eksstroofia korral, kuid muutused esinevad ainult ülemises osas. Põiekael, kusiti ja suguelundid muutuvad vähem: näiteks selle patoloogia korral areneb normaalne või peaaegu normaalne peenis. Mõned lapsed vajasid defekti õmblemiseks minimaalset korrigeerivat sekkumist, operatsioonid olid tõhusad ja tagasid täielikult normaalse uriinipidamatuse.

Põie duplikatsioon on võimalik, kui last uuritakse ja leitakse ühel korral suletud põis normaalse uriinipeetusega ja teisel eksstroofia. Peenise suurus ja kavernoossete kehade eraldumise aste patsientidel on erinev. Kloaagi eksstroofiaga lastel on teadaolevalt hüpospadia juhtumeid. Patoloogia ilmingute mitmekesisuse hindamiseks on vaja kirjeldada ja arutada eksstroofia erinevaid variante. Täheldatud variantide võrdlemine olemasolevate "eksstroofia-epispadia" kompleksi klassikaliste vormidega aitab valida optimaalse ravitaktika.