Bartteri sündroom

Mõiste "torukulaarne düsfunktsioon koos hüpokaleemiaga" hõlmab Bartteri sündroomi (sh Gitelmani varianti), pseudohüpoaldosteronismi (Liddle'i sündroom) ja sünnieelset hüperprostaglandiin E sündroomi. Viimast täiskasvanutel ei täheldata.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Põhjused Bartteri sündroom

Bartteri sündroom on geneetiliselt määratud haigus, mida iseloomustavad hüpokaleemia, metaboolne alkaloos, hüperurikeemia ning suurenenud reniini ja aldosterooni aktiivsus.

Gitelmani varianti eristatakse eraldi: lisaks ülalmainitud sümptomitele on märgitud ka hüpomagneseemia ja hüpokaltsiuuria.

Praeguseks on dešifreeritud mõned Bartteri sündroomi ja Gitelmani variandi geneetilised mehhanismid. Bartteri sündroom pärandub autosomaalselt retsessiivsel viisil, samas kui Liddle'i sündroom pärandub autosomaalselt dominantsel viisil. Liddle'i sündroomi tekke eest vastutavad mutatsioonid on kindlaks tehtud (16p12.2-13.11 ja 12p13.1).

Bartteri sündroomi variandid

Valik	Mutatsiooni lokaliseerimine	Geeniprodukt
I tüüp (vastsündinu)	NKCC2(15q)	Henle'i lingu üleneva haru furosemiid- ja bumetaniiditundlik Na + -, K + - ja 2C1-transportvalk
II tüüp	ROMK(llq24)	ATP-sõltuv kaaliumikanali valk
III tüüp	CLKNKB (1р36)	Transportervalk C1
Gitelmani variant	NCCT(16ql3)	Tiasiididele tundlik Na + ja C1 transporter

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Sümptomid Bartteri sündroom

Bartteri sündroomi, mis avaldub varases lapsepõlves (vastsündinu variant), iseloomustab raske kulg koos polüuuria, dehüdratsiooni, hüpertermia, hüperkaltsiuuria ja kaltsiumnefrolitiaasi varajase arenguga.

Bartteri sündroom, mis avaldub hiljem (klassikaline variant), on leebema iseloomuga. Enamik patsiente hakkab kurtma enne 25. eluaastat. Bartteri sündroomi tüüpilised sümptomid on hüpokaleemia tunnused: lihasnõrkus, paresteesia, lihaskrambid kuni tüüpiliste krampideni.

Raske hüpokaleemia korral võib tekkida rabdomüolüüs, mida raskendab äge neerupuudulikkus, kuid sellised tähelepanekud on haruldased. Bartteri sündroomi korral jääb vererõhk normaalseks ja sageli täheldatakse polüuuriat.

Gitelmani variant avastatakse sageli esmakordselt täiskasvanutel. Hüpomagneseemia põhjustab liigesekõhre kaltsiumisisaldust, mis viib püsiva artralgia tekkeni. Samuti täheldatakse kaltsiumiladestusi kõvakesta ja iirise piirkonnas. Mõnikord tekib terminaalne neerupuudulikkus. Gitelmani variandiga patsientidel tuleks eelistada pidevat ambulatoorset peritoneaaldialüüsi, kuna see on seotud väiksema edasise elektrolüütide ainevahetushäire riskiga.

Liddle'i sündroomi iseloomustab raske arteriaalne hüpertensioon.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostika Bartteri sündroom

Bartteri sündroomi laboratoorne diagnostika

Nii "klassikalise" Bartteri sündroomi kui ka Gitelmani variandi puhul on täheldatud kaaliumi ja kloriidide kontsentratsiooni olulist suurenemist uriinis.

Liddle'i sündroomi korral on kaaliumi eritumise märkimisväärne suurenemine koos naatriumipeetusega. Aldosterooni kontsentratsioon veres ei muutu või väheneb.

[ 13 ], [ 14 ]

Bartteri sündroomi instrumentaalne diagnostika

Erinevalt Bartteri sündroomist ei tuvastata Gitelmani variandis neerukoe biopsiates juxtaglomerulaarsüsteemi hüperplaasiat.

Ravi Bartteri sündroom

Prostaglandiinide suurenenud aktiivsuse tõttu hõlmab Bartteri sündroomi ravi MSPVA-de manustamist. Nende väljakirjutamisel tuleb arvestada, et nefrotoksiliste toimete tekkimise risk on suurem kui üldpopulatsioonis.

Pseudohüpoaldosteronismiga patsientidele määratakse triamtereen või amiloriid. Spironolaktoon on ebaefektiivne; silmus- ja tiasiidilaadsed diureetikumid on vastunäidustatud süveneva hüpokaleemia tõttu. Terminaalse neerupuudulikkuse tekkimisel tehakse neerusiirdamine.