Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Täiendava kromosoomi eemaldamine ei ravi Downi sündroomi.
Viimati vaadatud: 01.07.2025
Lisakromosoomi eemaldamine ei ravi Downi sündroomi, kuid see võib aidata meditsiiniteadlastel edasistes uuringutes.
Washingtoni ülikooli teadlased on edukalt eemaldanud Downi sündroomiga inimese rakuliinist 21. kromosoomi kolmanda koopia.
Downi sündroomi põhjuseks on kromosomaalne patoloogia: 21. paari kuuluva inimese kromosoomikomplektis (karüotüübis) on kahe kromosoomi asemel kolm (trisoomia). Trisoomiad on ka mitmete teiste sündroomide, eriti Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomi, põhjuseks.
Washingtoni Ülikooli Meditsiinikooli teadlaste meeskonnal on õnnestunud laboris kasvatatud inimrakkude kromosoomikomplektist eemaldada täiendav 21. kromosoom.
Teadlaste sõnul võib trisoomia korrigeerimisel olla nii kliiniline kui ka teaduslik tähtsus.
Downi sündroom on kõige levinum trisoomia. Selle patoloogiaga inimestel on iseloomulikud silmad, näod ja käed. See sündroom võib põhjustada palju terviseprobleeme (vaimne häire, dementsus, südamerikked, enneaegne vananemine, mõned leukeemia vormid).
„Me ei püüa väita, et meie kasutatud trisoomia korrigeerimise meetod aitab Downi sündroomi ravis,“ selgitab juhtiv autor dr David Russell. „Uurime võimalusi, kuidas meditsiiniteadlased saaksid välja töötada rakuteraapiaid, et korrigeerida mõningaid Downi sündroomiga kaasnevaid vereloomehäireid.“
Russell loodab, et tema leiud aitavad kaasa päevale, mil rakuteraapiat saab kasutada leukeemia raviks Downi sündroomiga inimestel. Ta ütleb ka, et edasised uuringud selles valdkonnas võivad aidata mõista seost lisakromosoomi 21 ja Downi sündroomiga seotud meditsiiniliste probleemide vahel.
Russelli sõnul nõudis täpne meetod lisakromosoomi eemaldamiseks palju tööd, kuid tema kolleeg dr Li Bi Li suutis raske tööga parandada hulga vigu, mis tehti esimesel katsel kromosoomi kromosoomikomplektist eraldada.
Teadlased kasutasid adeno-assotsieerunud viirust võõrgeeni viimiseks soovitud kohta 21. kromosoomis. Et geen rakust surma ei saaks, pidi rakk sellest koos kromosoomi lisakoopiaga lahti saama.
[