Laste haigused (pediaatria)

Fruktoosi ainevahetuse häire

Fruktoosi ainevahetuses osalevate ensüümide puudulikkus võib olla asümptomaatiline või põhjustada hüpoglükeemiat. Fruktoos on monosahhariid, mida leidub suures kontsentratsioonis puuviljades ja mees ning mis on ka sahharoosi ja sorbitooli koostisosa.

Ornitiinitsükli ensüümide defektid

Uureatsükli ensüümide defektidele on iseloomulik hüperammoneemia katabolismi või valgu koormuse tingimustes. Primaarsete uureatsükli häirete hulka kuuluvad karbamoüülfosfaatsüntetaasi (CPS) puudulikkus, ornitiinitranskarbamülaasi (OTC) puudulikkus, arginiinsuktsinaatsüntetaasi puudulikkus (tsitrullineemia), arginiinsuktsinaatlüaasi puudulikkus (arginiinsuktsiinatsiduuria) ja arginaasi puudulikkus (arginineemia).

Metioniini ainevahetuse häire

Homotsüstiinuuria - see haigus on tsüstatsiini beeta-süntetaasi puudulikkuse tagajärg, mis katalüüsib tsüstatsiini moodustumist homotsüsteiinist ja seriinist, pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Homotsüstiinuuria - see haigus on tsüstatsiini beeta-süntetaasi puudulikkuse tagajärg, mis katalüüsib tsüstatsiini moodustumist homotsüsteiinist ja seriinist, pärandub autosomaalselt retsessiivselt.

Hargnenud ahelaga aminohapete ainevahetuse häired

Valiin, leutsiin ja isoleutsiin on hargnenud ahelaga aminohapped; nende metabolismis osalevate ensüümide puudus viib orgaaniliste hapete kogunemiseni ja raske metaboolse atsidoosini.

Perekondlik perioodiline paralüüs

Perekondlik perioodiline halvatus on haruldane autosoomne häire, mida iseloomustavad lõtva halvatuse episoodid koos sügavate kõõluste reflekside kadumise ja lihaste reageerimise puudumisega elektrilisele stimulatsioonile. Esineb kolme vormi: hüperkaleemiline, hüpokaleemiline ja normokaleemiline.

Kromosoomi deletsioonisündroomid

Kromosomaalsed deletsioonsündroomid on kromosoomi osa kaotuse tagajärg. Sellisel juhul on kalduvus raskete kaasasündinud väärarengute tekkeks ning vaimse ja füüsilise arengu märkimisväärseks mahajäämuseks.

Bakteriaalne trahheiit (pseudomembranoosne krupp)

Bakteriaalne trahheiit (pseudomembranoosne krupp) on hingetorus lokaliseeruv bakteriaalne infektsioon. Bakteriaalne trahheiit on haruldane haigus, mis esineb igas vanuses lastel. Selle kõige sagedamini põhjustavad Staphylococcus aureus, A-rühma premolüütiline streptokokk ja Haemophilus influenzae tüüp b.

Vastsündinute hingamishäirete sündroom

Respiratoorse distressi sündroomi põhjustab pindaktiivse aine puudus imikute kopsudes, kes on sündinud enne 37. rasedusnädalat. Risk suureneb koos enneaegsuse astmega. Respiratoorse distressi sündroomi sümptomiteks on õhupuudus, hingamise abilihaste kasutamine ja ninakinnisuse teke, mis algab vahetult pärast sündi. Diagnoos on kliiniline; riski saab hinnata sünnieelselt kopsude küpsustestide abil.

Kopsuõhu lekke sündroomid

Kopsude õhulekke sündroomid hõlmavad õhu levikut väljaspool oma tavapärast asukohta kopsude õhuruumides.

Püsiv pulmonaalne hüpertensioon vastsündinutel

Vastsündinu püsiv pulmonaalne hüpertensioon on kopsuarterioolide ahenemise püsimine või taastekkimine, mis põhjustab kopsuverevoolu olulist vähenemist ja paremalt vasakule suunduvat šunti. Sümptomite ja tunnuste hulka kuuluvad tahhüpnoe, rindkere seina tõmbumine ja väljendunud tsüanoos või hapniku küllastuse vähenemine, mis ei reageeri hapnikravile. Diagnoos põhineb anamneesil, läbivaatusel, rindkere röntgenülesvõttel ja hapnikulisandile reageerimisel.