Laste haigused (pediaatria)

Aju väärarengud

Anentsefaalia on ajupoolkerade puudumine. Puuduv aju on mõnikord asendatud väärarenguga tsüstilise närvikoega, mis võib olla paljastunud või nahaga kaetud. Ajutüve või seljaaju osad võivad puududa või olla väärarenguga. Laps sünnib surnult või sureb päevade või nädalate jooksul. Ravi on toetav.

Hartnupi tõbi

Hartnupi tõbi on haruldane haigus, mis on seotud trüptofaani ja teiste aminohapete ebanormaalse reabsorptsiooni ja eritumisega. Sümptomite hulka kuuluvad lööve, kesknärvisüsteemi kõrvalekalded, lühike kasv, peavalud ning minestamine ja kollaps. Diagnoos põhineb trüptofaani ja teiste aminohapete kõrge taseme tuvastamisel uriinis. Ennetav ravi hõlmab niatsiini või niatsiinamiidi ning nikotiinamiidi manustatakse hoogude ajal.

Sündinud mitmekordne arthrogrüposis

Arthrogryposis multiplex congenitat iseloomustavad mitmed liigeste kontraktuurid (eriti ülajäsemete ja kaela piirkonnas) ja amüoplaasia, tavaliselt ilma muude suuremate kaasasündinud anomaaliateta. Intelligentsus on suhteliselt normaalne.

Hüdrotsefaalia

Hüdrotsefaalia on ajuvatsakeste suurenemine koos liigse tserebrospinaalvedelikuga. Sümptomiteks on pea suurenemine ja aju atroofia. Suurenenud koljusisene rõhk põhjustab rahutust ja punnis fontanelli. Diagnoos põhineb vastsündinutel ultraheliuuringul ja vanematel lastel kompuutertomograafial või magnetresonantstomograafial. Ravi hõlmab tavaliselt vatsakeste šundi operatsiooni.

Tsüstinuuria

Tsüstiinuuria on neerutuubulite pärilik defekt, mille korral on häiritud aminohappe tsüstiini imendumine, suureneb selle eritumine uriiniga ja kuseteedes tekivad tsüsteiinkivid. Sümptomiteks on neerukoolikute teke kivide moodustumise tõttu ja võimalik, et ka kuseteede infektsioon või neerupuudulikkuse ilmingud. Diagnoos põhineb tsüstiini eritumise määramisel uriinis. Ravi hõlmab päevase vedelikutarbimise suurendamist ja uriini leelistamist.

Palavikukrambid lastel

Palavikukrambid tekivad alla 6-aastastel lastel, kui kehatemperatuur tõuseb üle 38 °C ning palavikuta krampe või muid võimalikke põhjuseid pole varem esinenud. Diagnoos on kliiniline ja see pannakse pärast muude võimalike põhjuste välistamist. Alla 15 minuti kestvate krampide ravi on toetav.

Omphalocele

Nabajuure aluse keskjoone defekti kaudu katab nabaõõne organite eend õhukese membraaniga ning võib olla väike (ainult mõned soolekontuurid) või sisaldada enamikku kõhuõõne organitest (sooled, magu, maks).

Sündinud amputatsioonid

Kaasasündinud amputatsioonid on jäsemete põiki- või pikisuunalised defektid, mis on seotud primaarsete kasvuhäirete või normaalsete embrüonaalsete kudede sekundaarse emakasisese hävimisega.

Ühine arteritüvi

Ühine arteriaalne tüvi moodustub siis, kui emakasisese arengu käigus ei ole ürgtüvi vaheseinaga jagatud kopsuarteriks ja aordiks, mille tulemusel moodustub üks suur arteriaalne tüvi, mis paikneb suure perimembranoosse infundibulaarse vatsakeste vaheseina defekti kohal.

Trikuspiidventiili atresia

Trikuspidaalklapi atresia on trikuspidaalklapi puudumine, mis on seotud parema vatsakese hüpoplaasiaga. Seotud anomaaliad on sagedased ja hõlmavad kodade vaheseina defekti, vatsakeste vaheseina defekti, avatud arterioosjuha ja suurte veresoonte transpositsiooni.