Laste haigused (pediaatria)

Sündaktülia: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Sündaktüülia on käe kaasasündinud väärareng, mis seisneb kahe või enama sõrme kokkukasvamises koos kosmeetilise ja funktsionaalse seisundi rikkumisega. Seda anomaaliat täheldatakse mõnikord isoleeritult, sellisel juhul võib väärarengut pidada diagnoosiks. Nendel juhtudel on sõrmed täielikult arenenud, kuid nende vahel on pehmete kudede või luude kokkukasvamine.

Ülemiste jäsemete kaasasündinud väärarengud

IV Švedovtšenko (1993) töötas välja ülajäsemete kaasasündinud väärarengute klassifikatsiooni ning autor süstematiseeris ja esitas tabeli kujul kõik arengupeetuse vormid teratoloogiliste seeriate järgi. Töötati välja ülajäsemete kaasasündinud väärarengute ravi põhiprintsiibid, strateegia ja taktika.

Metaboolse sündroomiga laste ekspertiis

Metaboolse sündroomiga laste ja noorukite tervisegrupp sõltuvalt haiguse kliiniliste markerite raskusastmest - III või IV, V. Elukutse valimisel on soovitatav igasugune intellektuaalne töö, samuti töö laborandina, joonestajana, mehaanikuna. Keelatud on töötada töökeskkonna ohuteguritega (müra ja vibratsioon), ettenähtud töökiirustega (konveierilint), töötada sundasendis, öövahetustes ei ole soovitatav. Stressi ja tööreisidega seotud töö on vastunäidustatud.

Metaboolne sündroom lastel

Metaboolne sündroom on metaboolsete, hormonaalsete ja psühhosomaatiliste häirete sümptomite kompleks, mis põhineb kõhu-vistseraalsel (tsentraalsel) rasvumisel koos insuliiniresistentsuse ja kompenseeriva hüperinsulinemiaga.

IX tüüpi mukopolüsahhariidoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

IX tüüpi mukopolüsahharidoos on äärmiselt haruldane mukopolüsahharidoosi vorm. Praeguseks on olemas ühe patsiendi, 14-aastase tüdruku kliiniline kirjeldus.

VII tüüpi mukopolüsahhariidoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Mukopolüsahharidoos VII on autosoom-retsessiivne progresseeruv haigus, mis tuleneb lüsosomaalse beeta-D-glükuronidaasi aktiivsuse vähenemisest, mis osaleb dermataansulfaadi, heparaansulfaadi ja kondroitiinsulfaadi metabolismis.

IV tüüpi mukopolüsahhariidoos

Mukopolüsahharidoos IV on autosoom-retsessiivne progresseeruv geneetiliselt heterogeenne haigus, mis tekib galaktoos-6-sulfataasi (N-atsetüülgalaktoosamiin-6-sulfataas) kodeerivate geenide mutatsioonide tagajärjel, mis osaleb keratansulfaadi ja kondroitiinsulfaadi metabolismis, või beeta-galaktosidaasi geenis (see vorm on Gml gangliosidoosi alleelne variant), mis viib vastavalt mukopolüsahharidoosi IVA ja mukopolüsahharidoosi IVB avaldumiseni.

VI tüüpi mukopolüsahhariidoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

VI tüüpi mukopolüsahharidoos on autosoom-retsessiivne haigus, mida iseloomustavad rasked või kerged kliinilised sümptomid; see sarnaneb Hurleri sündroomiga, kuid erineb sellest selle poolest, et intellekt säilib.

Mukopolüsahhariidoos tüüp 3

III tüüpi mukopolüsahharidoos on geneetiliselt heterogeenne autosomaalselt retsessiivselt päranduvate haiguste rühm. Esineb neli nosoloogilist vormi, mis erinevad kliiniliste ilmingute raskusastme ja primaarse biokeemilise defekti poolest.

II tüüpi mukopolüsahhariidoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

II tüüpi mukopolüsahharidoos on X-kromosoomiga seotud retsessiivne häire, mis tuleneb lüsosomaalse iduronaat-2-sulfataasi aktiivsuse vähenemisest, mis osaleb glükosaminoglükaanide metabolismis. II tüüpi mukopolüsahharidoosi iseloomustavad progresseeruvad psühhoneuroloogilised häired, hepatosplenomegaalia, kardiopulmonaalsed häired ja luudeformatsioonid. Praeguseks on kirjeldatud kahte tüdrukutel esinevat haigusjuhtu, mis on seotud teise, normaalse X-kromosoomi inaktiveerimisega.

iLive portaal ei paku arsti, diagnoosi ega ravi.
Portaalis avaldatud teave on ainult viitamiseks ning seda ei tohiks kasutada ilma spetsialistiga konsulteerimata.
Lugege hoolikalt saidi reegleid ja eeskirju. Võite meiega ühendust võtta!

Autoriõigus © 2011 - 2025 iLive. Kõik õigused kaitstud.