Laste haigused (pediaatria)

I tüüpi mukopolüsahhariidoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

I tüüpi mukopolüsahharidoos on autosoom-retsessiivne haigus, mis tuleneb lüsosomaalse αL-iduronidaasi aktiivsuse vähenemisest. See valk osaleb glükosaminoglükaanide metabolismis. Haigusele on iseloomulikud siseorganite, skeletisüsteemi, psühhoneuroloogiliste ja kardiopulmonaalsete häirete progresseeruvad häired.

Mukopolüsahhariidoos lastel: sümptomid, diagnoosimine, ravi

Mukopolüsahharidoosid (MPS) on pärilikud ainevahetushaigused lüsosomaalsete ladustushaiguste rühmast. Pärilike mukopolüsahharidooside teket põhjustab glükosaminoglükaanide (GAG-ide), rakusisese maatriksi oluliste struktuurikomponentide, lagundamisega seotud lüsosomaalsete ensüümide talitlushäire.

Fruktoosiainevahetuse häire (fruktosuuria) lastel: sümptomid, diagnoosimine, ravi

Inimestel on teadaolevalt kolm pärilikku fruktoosi ainevahetushäiret. Fruktosuuria (fruktokinaasi puudulikkus) on asümptomaatiline seisund, mis on seotud fruktoosi kõrgenenud tasemega uriinis; pärilik fruktoosi talumatus (aldolaas B puudulikkus); ja fruktoos-1,6-bifosfataasi puudulikkus, mida liigitatakse ka glükoneogeneesi defektiks.

Galaktoosi ainevahetuse häire (galaktoseemia) lastel

Galaktoseemia on pärilik haigus, mille põhjustab galaktoosi ainevahetuse häire. Galaktoseemia sümptomiteks on maksa- ja neerufunktsiooni häired, kognitiivne langus, katarakt ja enneaegne munasarjade puudulikkus. Diagnoos põhineb punaste vereliblede ensüümide testimisel. Ravi seisneb galaktoosivabas dieedis.

Süsivesikute ainevahetuse häire lastel

Süsivesikute ainevahetushäired on rühm levinud pärilikke ainevahetushäireid. Süsivesikud on raku üks peamisi ainevahetusenergia allikaid, nende hulgas on eriline koht monosahhariididel - galaktoos, glükoos, fruktoos ja polüsahhariidil - glükogeenil. Energia ainevahetuse peamine substraat on glükoos.

Glükogenooside patogenees

Glükoos-6-fosfataas katalüüsib nii glükoneogeneesi kui ka glükogeeni hüdrolüüsi lõppreaktsiooni ning hüdrolüüsib glükoos-6-fosfaadi glükoosiks ja anorgaaniliseks fosfaadiks. Glükoos-6-fosfataas on eriline ensüüm nende seas, mis osalevad maksa glükogeeni metabolismis. Glükoos-6-fosfataasi aktiivne keskus asub endoplasmaatilise retiikulumi valendikus, mis nõuab kõigi substraatide ja reaktsioonisaaduste transporti läbi membraani.

Glükogenoosid lastel

Glükogenoos tekib glükogeeni sünteesis või lagundamises osalevate ensüümide puuduse tõttu; puudus võib esineda maksas või lihastes ning põhjustada hüpoglükeemiat või ebanormaalsete glükogeeni (või selle vaheühendite) koguste või tüüpide ladestumist kudedesse.

Hüperparatüreoidism lastel

Hüperparatüreoos on paratüreoidhormooni liigne tootmine. Paratüreoidhormooni liigse tootmise põhjuseks võib olla paratüreoidnäärmete primaarne patoloogia – adenoom või idiopaatiline hüperplaasia (primaarne hüperparatüreoos).

Hüpoparatüreoidism lastel

Hüpoparatüreoos on kõrvalkilpnäärmete puudulikkus, mida iseloomustab paratüreoidhormooni tootmise vähenemine ning kaltsiumi ja fosfori ainevahetuse häire.

Mittediabeetiline mellitus lastel

Diabetes insipidus on haigus, mis on põhjustatud antidiureetilise hormooni absoluutsest või suhtelisest puudulikkusest, mida iseloomustab polüuuria ja polüdipsia. Antidiureetiline hormoon stimuleerib vee reabsorptsiooni neerude kogumistorukestes ja reguleerib vee ainevahetust organismis.