1. Peamine
    2. »
  2. Tervis
    3. »
  3. Haigused

Laste haigused (pediaatria)

Kombineeritud T- ja B-rakkude immuunpuudulikkus

Kombineeritud immuunpuudulikkus on sündroom, mida iseloomustab T-lümfotsüütide puudumine või arvu ja/või funktsiooni vähenemine ning adaptiivse immuunsuse teiste komponentide raske kahjustus. Isegi normaalse B-rakkude taseme korral perifeerses veres on nende funktsioon tavaliselt pärsitud T-rakkude abi puudumise tõttu.

Hüperimmunoglobulineemia M sündroom

Hüper-IgM sündroom (HIGM) on primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab normaalne või kõrgenenud seerumi immunoglobuliin M kontsentratsioon ja teiste klasside (G, A, E) immunoglobuliinide märkimisväärne vähenemine või täielik puudumine. Hüper-IgM sündroom on haruldane immuunpuudulikkus, mille populatsioonisagedus ei ole suurem kui 1 juhtum 100 000 vastsündinu kohta.

CD40 puudulikkusega seotud hüper-IgM sündroom (HIGM3): sümptomid, ravi

Autosomaalselt retsessiivne CD40 puudulikkusega seotud variant (HIGM3) on haruldane hüper-IgM sündroomi (HIGM3) vorm, millel on autosomaalselt retsessiivne pärandumisviis, mida on seni kirjeldatud ainult 4 patsiendil 3 omavahel mitteseotud perekonnast. CD40 molekul kuulub tuumorinekroosifaktori retseptorite superperekonda, mida konstitutiivselt ekspresseeritakse B-lümfotsüütide, mononukleaarsete fagotsüütide, dendriitkiudude ja aktiveeritud epiteelirakkude pinnal.

Autosoomne retsessiivne hüper-IgM sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Pärast X-kromosoomiga seotud hüper-IgM sündroomi molekulaarse aluse avastamist ilmusid kirjeldused mees- ja naispatsientidest, kellel esines normaalne CD40L ekspressioon, suurenenud vastuvõtlikkus bakteriaalsetele, kuid mitte oportunistlikele infektsioonidele ning mõnes perekonnas autosoom-retsessiivne pärandumismuster. Aastal 2000 avaldasid Revy jt uuringu tulemused sellise hüper-IgM sündroomiga patsientide rühma kohta, mis näitas mutatsiooni aktivatsioonist indutseeritava tsütidiindeaminaasi (AICDA) kodeerivas geenis.

X-ga seotud hüper-IgM sündroom tüüp 1 (HIGM1)

Rohkem kui 10 aastat tagasi avastati geen, mille mutatsioonid viisid haiguse HIGM1 vormi tekkeni. 1993. aastal avaldati viie sõltumatu uurimisrühma töö tulemused, mis näitasid, et CD40 ligandi geeni (CD40L) mutatsioonid on molekulaarne defekt, mis on aluseks Xt-seotud hüper-IgM sündroomi vormile. Valku gp39 (CD154) - CD40L - kodeeriv geen paikneb X-kromosoomi pikal harul (Xq26-27). CD40 ligand ekspresseerub aktiveeritud T-lümfotsüütide pinnal.

Üleminekuline imiku hüpogammaglobulineemia: sümptomid, diagnoosimine, ravi

Mööduv infantiilne hüpogammaglobulineemia (TIH) on defineeritud kui IgG taseme oluline langus koos teiste immunoglobuliini klasside puudulikkusega või ilma lapsel, kes on vanem kui 6 kuud, eeldusel, et muud immuunpuudulikkuse seisundid on välistatud.

IgG alamklassi puudulikkus: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Selektiivseks IgG alamklassi puudulikkuseks nimetatakse seisundit, mille puhul ühe IgG alamklassi puudulikkus määratakse normaalse või vähenenud immunoglobuliin G üldtasemega. Sageli esineb mitme alamklassi puudulikkuse kombinatsiooni.

Selektiivne immunoglobuliin A puudulikkus: sümptomid, diagnoosimine, ravi

Teadaolevatest immuunpuudulikkuse seisunditest on populatsioonis kõige levinum selektiivne immunoglobuliin A (IgA) puudulikkus. Euroopas on selle esinemissagedus 1/400–1/600 inimese kohta, Aasia ja Aafrika riikides on see mõnevõrra madalam.

Üldine muutuv immuunpuudulikkus: sümptomid, diagnoosimine, ravi

Tavaline varieeruv immuunpuudulikkus (CVID) on heterogeenne haiguste rühm, mida iseloomustab antikehade sünteesi defekt. CVID-i levimus varieerub vahemikus 1:25 000 kuni 1:200 000, kusjuures sugude suhe on võrdne.

Agammaglobulineemia lastel

Agammaglobulineemia lastel on tüüpiline haigus, millega kaasneb isoleeritud antikehade puudulikkus. See haigus avaldub sagedaste korduvate bakteriaalsete infektsioonidena.

iLive portaal ei paku arsti, diagnoosi ega ravi.
Portaalis avaldatud teave on ainult viitamiseks ning seda ei tohiks kasutada ilma spetsialistiga konsulteerimata.
Lugege hoolikalt saidi reegleid ja eeskirju. Võite meiega ühendust võtta!

Autoriõigus © 2011 - 2025 iLive. Kõik õigused kaitstud.