Laste haigused (pediaatria)

B12-vitamiini malabsorptsioon: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

B12-vitamiini malabsorptsiooni sümptomid tekivad lapse esimestel elukuudel. Märgitakse nõrkust, kahvatust, füüsilise arengu aeglustumist ja kõhulahtisust. Neuroloogilised häired ilmnevad 6-30 kuud pärast esimeste sümptomite ilmnemist: vaimne alaareng, neuropaatia, müelopaatia.

Sündinud foolhappe imendumishäire: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Foolhappe kaasasündinud imendumishäire on haruldane autosomaalselt retsessiivselt päranduv haigus. Lisaks foolhappe transpordihäirele soolestikus on takistatud ka mikroelemendi tungimine tserebrospinaalvedelikku.

Enteropaatiline akrodermatiit (Danbott-Clossa haigus)

Enteropatiline akrodermatiit on autosomaalselt retsessiivselt päranduv haigus, mis on seotud tsingi imendumishäirega. Proksimaalse peensoole defekti tagajärjel on häiritud enam kui 200 ensüümi moodustumine.

Menkesi tõbi: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Vase transpordikanalite puudulikkusega seotud haiguste rühma kuuluvad klassikaline Menkesi tõbi (kõverdunud või teraskarvahaigus), Menkesi tõve kerge variant ja kuklaluu sarve sündroom (X-kromosoomiga seotud lõtv nahk, Ehlers-Danlose sündroom, IX tüüp).

Lipoproteiin B sünteesi häired: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Lipoproteiin B on vajalik külomikronite, madala tihedusega ja väga madala tihedusega lipoproteiinide moodustamiseks - lipiidide transpordivormiks enterotsüüdist lümfi sisenemisel.

Glükoosi-galaktoosi malabsorptsioon: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Glükoosi-galaktoosi malabsorptsioon on autosoom-retsessiivne häire, mis on seotud glükoosi-galaktoosi transportvalgu defektiga. Valku kodeeriva geeni 22. kromosoomis on võimalikud mutatsioonid. Selle häire korral on monosahhariidide imendumine soolestikus häiritud, põhjustades osmootset kõhulahtisust, mis viib kiiresti dehüdratsioonini. Glükoosi reabsorptsioon neerutuubulites võib olla häiritud. Fruktoosi imendumine ei ole häiritud.

Duodenaasi, enteropeptidaasi (enterokinaasi) puudulikkus

On kirjeldatud kaasasündinud enterokinaasi puudulikkust, samuti mööduvat ensüümipuudulikkust äärmiselt enneaegsetel imikutel. Enterokinaasi puudulikkuse tagajärjel on häiritud trüpsinogeeni muundamine trüpsiiniks, mille tulemuseks on valkude lagunemine peensooles. Kaksteistsõrmiksoole patoloogias on võimalik ka duodenaasi puudulikkus, mis viib peptidaasi puudulikkuseni.