Laste haigused (pediaatria)

Kostmanni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kostmanni sündroom (lapsepõlves geneetiliselt määratud agranulotsütoos) on päriliku neutropeenia kõige raskem vorm. Pärilikkuse tüüp on autosoom-retsessiivne, võib esineda juhuslikke juhtumeid ja dominantset päranditüüpi.

Neutropeenia lastel

Neutropeenia kriteeriumiks üle ühe aasta vanustel lastel ja täiskasvanutel on neutrofiilide absoluutarvu (bändi ja segmenteeritud) vähenemine perifeerses veres 1,5 tuhandeni 1 μl veres ja alla selle, lastel esimesel eluaastal - 1 tuhandeni 1 μl-s ja alla selle.

Alloimmuunne või isoimmuunne neonataalne neutropeenia

Vastsündinute alloimmuunne ehk isoimmuunne neutropeenia tekib lootel loote ja ema neutrofiilide antigeense kokkusobimatuse tõttu. Ema isoantikehad kuuluvad IgG klassi, nad tungivad läbi platsentaarbarjääri ja hävitavad lapse neutrofiilid. Isoantikehad on tavaliselt leukoaglutiniinid, nad reageerivad patsiendi ja tema isa rakkudega, ei reageeri ema rakkudega.

Chediak-Higashi sündroom.

Chediak-Higashi sündroom on haigus, millega kaasneb generaliseerunud rakuline düsfunktsioon. Pärilikkuse tüüp on autosoom-retsessiivne. Selle põhjustab Lyst-valgu defekt. Selle sündroomi iseloomulikuks tunnuseks on hiiglaslikud peroksidaasipositiivsed graanulid neutrofiilides, eosinofiilides, perifeerse vere ja luuüdi monotsüütides, samuti granulotsüütide eellasrakkudes.

Schwachman-Daimondi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Shwachman-Diamondi sündroomi iseloomustab neutropeenia ja eksokriinne pankrease puudulikkus koos metafüüsi düsplaasiaga (25% patsientidest). Pärilikkus on autosoom-retsessiivne, esineb juhuslikke juhtumeid. Neutropeenia põhjuseks on eellasrakkude ja luuüdi strooma kahjustus. Neutrofiilide kemotaksis on häiritud.

Müeloperoksidaasi puudulikkus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Müeloperoksidaasi puudulikkus on fagotsüütide kõige levinum kaasasündinud patoloogia; täieliku päriliku müeloperoksidaasi puudulikkuse esinemissagedus on 1:1400 kuni 1:12 000.

Krooniline granulomatoosne haigus

Krooniline granulomatoosne haigus on pärilik haigus, mille põhjustab neutrofiilide superoksiidi anioonide moodustumise süsteemi defekt vastusena mikroorganismide stimulatsioonile. See haigus põhineb geneetiliselt programmeeritud struktuurimuutustel või ensüümi NADPH oksüdaasi puudulikkusel, mis katalüüsib hapniku redutseerimist aktiivseks vormiks - superoksiidiks.

Osaline erütrotsüütide aplaasia

Termin "osaline punaste vereliblede aplaasia" (PRCA) kirjeldab rühma nosoloogilisi üksusi, mida iseloomustab aneemia koos retikulotsütopeeniaga ning morfoloogiliselt määratud ja varakult pühendunud erütropoeesi eellasrakkude kadumine või nende arvu oluline vähenemine luuüdis. Klassifikatsioon jagab PRCA kaasasündinud ja omandatud vormideks.

Diamond-Blackfani aneemia.

Diamond-Blackfani aneemia on lastel esinev osalise punaste vereliblede aplaasia tuntuim vorm. Haigus on nime saanud autorite järgi, kes kirjeldasid 1938. aastal nelja last, kellel esinesid haigusele iseloomulikud tunnused.

Kongenitaalne düskeratoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kaasasündinud düskeratoosi (Dyskeratosis congenita) esimese kirjelduse tegi dermatoloog Zinsser 1906. aastal ning 1930. aastatel täiendasid seda dermatoloogid Kohl ja Engman, seega on selle haruldase päriliku patoloogia teine nimetus „Zinsser-Kohl-Engmani sündroom”.